婴儿护理 | 孕育健康宝宝先了解三级预防

阅读次数：作者：信息来源：中国人口报发布时间：2023-04-21 15:34

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孕育一个健康、聪明的宝宝，是每位准妈妈的甜蜜愿望，然而这个愿望并非能轻易达成，伴随着人口和疾病模式的转变，出生缺陷问题成为横亘在这甜蜜愿望前的一座大山。

引发出生缺陷的原因

　　出生缺陷的病因分为遗传、环境因素以及遗传环境相互作用三个方面。遗传因素包括染色体异常和基因异常。常见的先天愚型就是染色体数目异常。还有染色体结构异常，比如染色体某个区段缺失引起的“猫叫综合征”，患儿的哭声好像猫在叫一样。基因异常较常见的比如我国沿海地区发病率较高的地中海贫血。环境因素包括生物、化学、物理和药物等很多因素，比如弓形虫感染能引起胎儿多发畸形；摄入过多塑化剂可能会影响后代（尤其是男性）生殖器官正常发育；过量辐射引起染色体畸变、断裂等，可导致胎儿畸形；链霉素等氨基糖苷类抗生素在孕期应用会引起新生儿耳聋。最常见的如脊柱裂等神经管畸形和室间隔缺损等先天性心脏病，则是遗传环境相互作用引起的。

三级预防作用大

　　目前我国对出生缺陷推行三级预防措施，可以预防大多数出生缺陷儿的出生或减轻症状。

　　一级预防需在怀孕前进行，包括婚前医学检查和孕前保健。主要是了解夫妻双方既往家族病史，进行相应的遗传咨询，了解下一代发生遗传疾病的风险，甚至可以规避风险，比如血友病，是伴X染色体隐形遗传，如果发现有潜在危险，怀孕时进行性别选择就可以避免出生缺陷。避免近亲婚配，选择最佳生育年龄，孕前3个月至孕后3个月补充叶酸，严格控制孕期安全用药，避免接触有毒有害物质，及早发现和治疗糖尿病等，都是出生缺陷一级预防的有效措施。

　　二级预防是在怀孕以后进行，通过进行早孕期、中孕期的联合产前筛查，包括先天愚型等染色体异常的血清学筛查、B超大畸形筛查等，针对高危孕妇还有羊水穿刺、脐血穿刺进行染色体核型分析等检测，进行全面评估和干预。对于一些因环境因素或遗传环境因素相互作用引起的先天性心脏病、脑积水、脊柱裂，通过B超大畸形筛查诊断率也很高，但产前诊断的影响因素很多：孕周是否合适、腹壁厚度、超声技术人员的经验等都会影响产前诊断准确率。随着近年来产前诊断技术的日益进步，越来越多的出生缺陷已经可以被检测出来，建议准妈妈们尽早去产检建卡，以便在最佳孕周、最合适的胎儿体位对胎儿进行全面评估。

　　三级预防指胎儿已经分娩后针对宝宝的筛查，就是采宝宝的足跟血进行检查。目前主要开展的是先天性甲状腺功能减退、苯丙酮尿症、先天性听力障碍以及“蚕豆病”等疾病的筛查诊断和治疗。对缺陷儿及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，可以降低缺陷儿给家庭和社会造成的负担。

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